Cada 22 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Deleción 22q11.2, una condición genética más común de lo que muchos imaginan. Afecta a aproximadamente 1 de cada 2.000 a 4.000 personas y puede manifestarse de formas muy variadas.
El síndrome de deleción 22q11.2 (22q11.2DS), también conocido como síndrome de DiGeorge o velocardiofacial, se asocia con una amplia variedad de manifestaciones clínicas, incluyendo anomalías cardíacas, palatinas y una serie de desafíos neuropsicológicos que impactan significativamente en la calidad de vida de quienes lo padecen. En relación a esto último, abordamos cuál sería el perfil neuropsicológico de personas con 22q11.2:
1. Aprendizaje
Las personas con 22q11.2 suelen tener un ritmo de aprendizaje más lento. Muchos niños/as tienen un cociente intelectual en el límite inferior del promedio, lo que significa que pueden necesitar más tiempo o apoyo para comprender conceptos, especialmente los abstractos. Estudios recientes han observado una ligera ventaja en el procesamiento verbal sobre el no verbal, especialmente en niños/as, aunque esta diferencia tiende a disminuir con la edad. Además, se ha identificado que el tamaño de la deleción genética puede influir en el cociente intelectual, siendo las deleciones más extensas asociadas a puntuaciones más bajas.
2. Lenguaje y Comunicación
El lenguaje puede ser uno de los grandes desafíos. Los trastornos del lenguaje son comunes en personas con 22q11.2, afectando tanto la comprensión como la expresión verbal. Un estudio con preescolares encontró que la mayoría presentaba dificultades lingüísticas, siendo más pronunciadas en la expresión del lenguaje a la hora de organizar palabras e ideas.
3. Funciones Ejecutivas y Atención
Muchos niños/as y adolescentes con este síndrome tienen dificultades para mantener la atención, seguir instrucciones o controlar sus impulsos. Esto se debe a que las funciones ejecutivas, incluyendo la memoria de trabajo, la flexibilidad cognitiva y la inhibición de respuestas, suelen estar comprometidas en individuos con 22q11.2. Investigaciones han demostrado que estos déficits persisten a lo largo del tiempo, sugiriendo una afectación específica en estas áreas.
4. Procesamiento Visuoespacial y Numérico
Las habilidades visuoespaciales y numéricas también se ven afectadas. Se ha propuesto que estas dificultades podrían estar relacionadas con anomalías en el desarrollo cerebral, particularmente en las regiones parietales posteriores y en la conectividad del cuerpo calloso. Esto se traduce en dificultades para ubicarse en el espacio, leer mapas, copiar dibujos o resolver problemas de matemáticas.
5. Cada persona es única
Aunque hay ciertas características comunes, no hay dos personas con 22q11.2 iguales. Además, factores como el entorno familiar, la estimulación temprana, la escuela y el apoyo emocional hacen una gran diferencia en cómo evoluciona cada niño/a o adolescente.
Implicaciones para la Evaluación e Intervención
Dada la heterogeneidad del perfil neuropsicológico en el 22q11.2, es esencial realizar evaluaciones exhaustivas y personalizadas que consideren tanto las fortalezas como las debilidades individuales. La intervención temprana, especialmente en áreas como el lenguaje y las funciones ejecutivas, puede mejorar significativamente los resultados a largo plazo. Además, el apoyo psicoeducativo a las familias y la colaboración interdisciplinar entre profesionales de la salud y la educación son fundamentales para abordar las necesidades de estas personas.
Si tienes preguntas, inquietudes o te gustaría saber más sobre el proceso de evaluación y acompañamiento, no dudes en contactarnos.
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